Williams syndrom
| Williams syndrom Klassifikation | |
|---|---|
.jpg) To personer med Williams syndrom | |
| Information | |
| Navn | Williams syndrom |
| Opkaldt efter | J.C.P. Williams  |
| Medicinsk fagområde | medicinsk genetik, pædiatri |
| SKS | DQ93.8 |
| ICD-10 | Q93.8 |
| ICD-9 | 758.9 |
| OMIM | 194050 |
| DiseasesDB | 859 |
| MedlinePlus | 001116 |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| MeSH | D018980 |
Information med symbolet  hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds. | |
Williams syndrom (eller Williams-Beuren syndrom) er en sjælden sygdom der i de fleste tilfælde skyldes en mutation på det syvende kromosom. Man regner med at der kun er 200-250 personer med Williams syndrom i Danmark.
Personer med Williams syndrom har markerede ansigtstræk, er psykisk udviklingshæmmede, men med relativt høj sproglig udvikling, og de er snakkesalige.
Man har lokaliseret mutationen til regionen 7q11.23 i forbindelse med elastin-genet[1], men også andre gener i området kan være ramt, f.eks. genet LIMK1 er også i regionen og er udtrykt i centralnervesystemet. Det menes at dette gen har betydning for visse dele af den mentale retardering i Williams syndrom[2].
Henvisninger
[redigér | rediger kildetekst]- Center for små handicapgrupper, Sjældne handicap/Williams Arkiveret 11. marts 2007 hos Wayback Machine, 2005.
- hjemmeside for Dansk forening for Williams syndrom
- Johns Hopkins University, "Williams-Beuren syndrome", Online Mendelian Inheritance in Man.
Noter
[redigér | rediger kildetekst]- ^ A.K. Ewart og andre, "Hemizygosity at the elastin locus in a developmental disorder, Williams syndrome", Nature Genetics, 5(1):11-16, 1993 september.
- ^ J.M. Frangiskakis og andre, "LIM-kinase1 hemizygosity implicated in impaired visuospatial constructive cognition", Cell, 86(1):59-69, 1996 juli